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1.
Functional Characteristics of the Nav1.1 p.Arg1596Cys Mutation Associated with Varying Severity of Epilepsy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339022
2.
Genetic Risk Factors for Neurological Disorders in Children with Adverse Events Following Immunization: A Descriptive Study of a Polish Case Series.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674629
3.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32515017
4.
Bullous diseases caused by KRT1 gene mutations: from epidermolytic hyperkeratosis to a novel variant of epidermolysis bullosa simplex.
Postepy Dermatol Alergol
; 38(6): 1032-1038, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35126011
5.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976099
6.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
7.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
8.
Novel Mutations in the IRF6 Gene on the Background of Known Polymorphisms in Polish Patients With Orofacial Clefting.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(5): e161-7, 2015 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25489771
9.
Familial ataxia, tremor, and dementia in a polish family with a novel mutation in the CCDC88C gene.
Mov Disord
; 34(1): 142-144, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30398676
10.
Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1813-6, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23657928
11.
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis.
Genome Med
; 10(1): 3, 2018 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29310717
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